“我们投入近3000万元，全力攻克罕见病的产前诊断技术难题。目前，已成功实现近8000种罕见病的产前诊断。自2021年初至今，已有60余家医院加入出生缺陷防控专科联盟，广州市妇儿中心共为省内外合作医院提供产前胎儿遗传学检测服务超2万人次。”

2月28日，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（简称“广妇儿”）产前诊断中心学科带头人、出生缺陷防控专科联盟发起人廖灿教授在接受记者采访时透露，“接下来，我们的目标是让罕见病产前诊断技术在全国范围内落地生根。”

当日，广妇儿、出生缺陷防控专科联盟联合广州金域公益基金会在广州共同发起“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动。活动聚焦先天性、遗传性罕见病，通过举办多学科义诊、开展检测捐赠、实施公益援助以及给予学科建设支持等一系列举措，致力于破解罕见病诊断难、治疗难、诊疗不均衡等棘手问题，助力构建契合中国国情的罕见病防治保障体系。

2月28日，广妇儿中心开展“罕卫”不凡罕见病公益义诊活动

预防罕见病，推动防治重心前移

全球已知罕见病数量超7000种，半数患者在儿童期发病，且平均确诊时间长达4.26年。罕见病影响着全球约5%的人口，据推算，我国患者数量在5000-8000万。漫长的确诊周期与高昂的治疗成本，让无数家庭深陷困境。

近年来，我国持续探索符合国情的罕见病防治保障体系，构建起“早发现、早诊断、早治疗、可管理、有药用、能负担”的全链条模式。数据显示，我国罕见病知晓率已从过去的31%提升至69%，平均确诊时间大幅缩短。截至2024年底，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。

广妇儿院长周文浩表示：“广妇儿作为广东省罕见病诊疗协作网的牵头单位，近年来通过组建出生缺陷防控专科联盟等行动，将罕见病诊疗工作拓展至贵州、宁夏、湖北、湖南、广西、云南、海南、江西、安徽等9个省份。我们及时分享临床经验与前沿研究成果，共同攻克技术难题，有力推动了多学科协作。”

“尽管成绩显著，但罕见病防诊治工作依旧面临诸多挑战。”广妇儿副院长尧良清指出，“一方面，罕见病医疗资源分布不均衡，基层医生对罕见病认知不足，诊疗水平有限；另一方面，筛查和诊断技术的普及程度有待提高。这需要更多社会力量与医疗机构携手，通过多种方式提高罕见病社会关注度，提升诊疗水平。”

“罕”卫不凡，罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动启动

全力攻克罕见病产前诊断技术

据悉，2021年初，广州市妇女儿童医疗中心联合金域医学，牵头成立“出生缺陷防控专科联盟”，目前已有全国60余家医疗机构加入。廖灿教授介绍，联盟依托广州市妇儿产前诊断中心强大的遗传病产前检测能力，服务范围辐射广东省乃至省外的产前诊断医疗机构。近年来，联盟已为全国多个医疗机构，针对几万例病人提供了遗传咨询与产前诊断服务，为有需求的高危家庭提供了有力支撑。

“我们投入近3000万元用于罕见病产前诊断技术的攻关。”廖灿教授称，目前结构异常胎儿病例约80%以上都是由新发的罕见遗传变异导致。因此，在整个孕期，胎儿出现结构发育异常或生长发育迟缓等情况，都提示需要进一步进行产前诊断。

当下，产前诊断技术取得了长足进步，多组学技术得以整合应用。例如，将基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学等多组学技术综合运用到罕见病产前诊断中。通过全基因组测序（WGS）结合转录组测序等方式，能够从多个层面获取胎儿的遗传信息，提高诊断率，更全面地检测出罕见病相关的基因变异、结构异常等。

广州金域公益基金会理事长梁小丹表示：“预防罕见病，推动防治关口前移至关重要。在此次活动中，广州金域公益基金会联合金域医学，向出生缺陷防控专科联盟捐赠价值超35万元的SMA公益包。其中包括为1000组孕前或孕早期SMA筛查结果为携带者的妇女配偶，提供免费SMA筛查服务；为夫妻双方筛查结果均为SMA携带者，且孕妇需要进行产前诊断、经济条件有限的家庭，提供一次性2000元的资金补助，将精准筛查与人文关怀相结合，为更多家庭筑牢健康防线。”

父母双方携带缺陷基因，或增大罕见病宝宝出生风险

罕见病，实际上并非如想象中那般罕见。被称为婴幼儿“头号遗传病杀手”的脊髓性肌萎缩症（SMA），堪称“罕见病中的常见病”。据廖灿教授介绍，在我国，SMA发病率为1/10000，中国人群SMA基因缺失携带率约为1/42，即平均每42个人中就有一人是SMA携带者。 通过产前筛查，能够判断孕妇是否携带SMA基因致病变异，确认夫妇是否同时携带SMA基因致病变异，进而对高风险胎儿进行产前诊断，有效预防患儿出生，或提早发现患儿，以便及时采取相应措施。

“前几天，有一名孕妇在怀孕11周进行NT检查（颈项透明层检查）时，结果NT处于临界值。她不放心，便来到广妇儿做产前诊断。”廖灿介绍，基因检测结果显示，胎儿患有智力发育障碍的遗传病，且该疾病与父母无关，属于新发遗传基因突变。因此，我们与父母进行了深入沟通，由夫妻双方决定是否继续妊娠。

实际上，每个人平均携带3个致病基因突变。一旦父母双方携带相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的宝宝。目前，广妇儿中心通过开展扩展性携带者筛查、遗传病诊断和产前诊断，帮助许多罕见病高危家庭避免了再次生育患儿的风险。记者了解到，高龄（≥35岁）产妇胎儿染色体异常几率升高。孕期接触致畸物，如酒精、电离辐射、某些药物（如丙戊酸钠可能致神经管缺陷）等，以及携带共同致病基因的高危夫妻，都建议进行产前诊断。

文、图| 记者 张华