阿尔茨海默症（老年痴呆症）目前尚无有效的治愈方法，因此医生们一直强调了解个人风险因素并尽一切努力保护大脑的重要性。最近一项研究有了突破性进展，发现了与阿尔茨海默症相关的16个新基因，这可能最终促成更好的检测方法，甚至新型疗法。虽然研究结果有些专业，但我们采访了相关领域的专家，解读这项研究的意义以及对我们生活的影响。

研究专家

为了更好地理解这项研究，我们采访了以下专家：

• Clifford Segil，DO，加州圣莫尼卡普罗维登斯圣约翰健康中心的神经科医生。
• Amy Postelnik，MD，纽约市健康与医院系统/林肯医院的神经科主任。
• Dmitry Prokopenko，PhD，该研究的合著者，马萨诸塞州总医院大脑健康麦肯斯中心遗传与衰老研究组的神经学助理教授，哈佛医学院助理教授。
• Rudolph Tanzi，PhD，该研究的合著者，马萨诸塞州总医院遗传与衰老研究组主任，哈佛医学院神经学教授。

研究发现了什么？

这项发表在《阿尔茨海默症与痴呆症》杂志上的研究，重点分析了超过49000人的全基因组测序数据。研究包括12074名临床诊断为阿尔茨海默症的参与者，以及37075名根据家族病史诊断的参与者（即他们表现出类似阿尔茨海默症的症状，并且有家族成员也患有该疾病）。

通过分析测序数据，研究人员发现了16个与阿尔茨海默症相关的新遗传信号。

研究合著者Dmitry Prokopenko博士指出，以往的研究主要关注高加索人，而这项研究侧重于不同种族背景的人群。“我们的新论文强调了研究不同种族人群的重要性，以便更全面地了解疾病的遗传易感性，”他补充道。

哪些基因与更高的阿尔茨海默症风险有关？

以下是该研究中与阿尔茨海默症相关的基因列表：

• FBN2/SCL27A6
• AC090115.1
• DYM
• KCNG1/AL121785.1
• TIAM1
• VWA5B1
• RNU6-755P/LMX1A
• MOB1A
• MORC1-AS1
• LINC00989
• PDE4D
• RNU2-49P/CDO1
• NEO1
• SLC35G3/AC022916.1
• RPL23/LASP1
• CEBPA/AC008738.6

如何知道自己是否携带这些基因？

目前，还没有办法知道自己是否携带这些新发现的基因。“这还不是临床上可用的测试，而且在一段时间内也不会是，” Clifford Segil医生说。

不过，Segil医生表示，目前有一种针对阿尔茨海默症的现有测试，称为APOE4基因测试，或简称APOE测试。载脂蛋白E (APOE) 基因是一个众所周知的会影响阿尔茨海默症风险的基因。

“这些测试通常由认知神经科医生与遗传学家一起进行，这些项目仍处于研究阶段，” Amy Postelnik医生说。“未来，它们可能会成为痴呆风险标准化评估的一部分，更可能用于有强烈家族史、患痴呆症的可能性较高的患者。”

如果我携带这些基因，就一定会患上阿尔茨海默症吗？

简而言之：不一定。为什么？“每个人都携带这些基因，”该研究的合著者Rudolph Tanzi博士说。“问题在于他们是否遗传了这些基因中的突变，而这些突变会影响患阿尔茨海默症的风险。”

即使测试结果表明存在突变，也仅仅意味着患痴呆症的风险增加，Segil医生说。不能保证阳性结果就意味着一定会患上痴呆症。

“每个人在生活中都会拿到一副新的牌，” Segil医生说，并指出即使有患阿尔茨海默症遗传风险的人，也可以通过健康的生活方式来降低风险。

研究人员也像Segil医生一样强调，人们不应该在发现自己有这些基因突变时就妄下结论。“在我们更深入地了解这些基因中的突变如何增加或降低患阿尔茨海默症的风险之前，我们建议最好等待进一步确定它们对风险的影响，” Prokopenko博士说。

我还可以做些什么来降低患阿尔茨海默症的风险？

如果你有阿尔茨海默症家族史，并且担心自己的风险，Segil医生建议联系神经科医生进行评估和咨询。“尝试看看是否有可以调整的可改变的风险因素，”他说。

总的来说，Segil医生建议尽最大努力管理任何潜在的健康问题，保持活跃，并尝试过上整体健康的生活方式。（Postelnik医生指出，解决听力损失等具体问题可以降低患痴呆症的风险。）

正如Postelnik医生指出的那样，“你无法控制你的基因，但你可以控制你的生活方式。”