近年来，美国年轻人罹患癌症的比例呈上升趋势，其中肠癌的年轻化趋势尤为引人关注。美国癌症协会的数据显示，肠癌已成为50岁以下男性癌症死亡的首要原因，也是该年龄段女性癌症死亡的第二大原因。一项发表在《美国医学会杂志网络公开版》（JAMA Network Open）上的研究也指出，2010年至2019年间，50岁以下人群的癌症诊断率有所上升，其中胃肠道癌症的增长速度最快。与此形成对比的是，50岁以上人群的癌症发病率在同一时期有所下降。美国癌症协会2023年3月发布的一份报告显示，1995年，55岁以下人群占结肠癌诊断的11%，而2019年这一比例上升至20%。

个案：从忽视到重视，与肠癌抗争的经历

JJ Singleton的经历就是一个典型的例子。2015年，时年27岁的Singleton开始感到腹部疼痛。起初，他以为只是肌肉拉伤，但疼痛逐渐加剧。随后，他发现便血、胃酸倒流，并感到极度疲劳，以至于每天下午6点就必须上床睡觉。

“我当时一直忽略这些症状，总能为自己找到各种理由，”现年36岁、居住在北卡罗来纳州坎顿的Singleton回忆道，“我开始每天脱水，因为无论吃什么喝什么，都会吐出来。”

在Singleton母亲的坚持下，他去看了医生。医生发现他的腹部出现搏动。很快，Singleton得知了原因：他患有第四期肠癌，而那搏动正是肿瘤。

“现在回想起来，我当时就是那种典型的愚蠢男人，总觉得自己没事，”他说，“我会在网上搜索自己的症状，结果总是出现胃癌或结肠癌。但我心想，‘这不可能是我’。”

林奇综合征：年轻癌症高发的潜在原因

年轻人肠癌发病率上升的原因尚不明确。但Singleton的病例揭示了其背后的一个重要因素：林奇综合征。这是一种遗传性疾病，会增加携带者在年轻时罹患多种癌症的风险。

通过Myriad Genetics公司的一项检测，Singleton发现自己患有林奇综合征。这让他一下子明白了家族中亲人早逝的原因。“我们家族里很多人都英年早逝，但大家都认为是上帝的旨意，并没有深究。事情发生了，就继续生活，”Singleton说，“我们从未意识到存在遗传问题。我甚至从未听说过遗传学。”

什么是林奇综合征？

林奇综合征是一种遗传性疾病，会增加罹患多种癌症的风险，且发病年龄通常较轻。父母可以将林奇综合征传给子女。

“这是一种常见的遗传性癌症风险，”达纳-法伯癌症研究所林奇综合征中心主任Matt Yurgelun医生表示。根据最新研究，他估计大约每300人中就有一人患有某种形式的林奇综合征，这与BRCA基因突变（增加乳腺癌和前列腺癌风险）的比例相当。

根据美国疾病控制与预防中心（CDC）的数据，患有林奇综合征意味着在50岁之前更有可能罹患以下癌症：

• 肠癌
• 子宫癌
• 胃癌
• 肝癌
• 肾癌
• 脑癌
• 某些皮肤癌

Yurgelun医生表示，肠癌和子宫癌是林奇综合征患者中最常见的两种癌症。

如何预防和治疗林奇综合征相关癌症？

基因检测可以帮助人们了解自己是否患有林奇综合征。对于那些因家族中存在大量早发癌症病例而进行基因检测的人来说，定期筛查有助于在早期阶段发现癌症。例如，已知患有林奇综合征的人应该更早、更频繁地进行结肠镜检查，每1到2年检查一次，而不是像没有风险增加的人那样每10年检查一次。

“（结肠镜检查）可以大大降低林奇综合征患者罹患肠癌的几率，”Yurgelun医生说。他还指出，研究表明，对于林奇综合征患者来说，每天服用阿司匹林可以将结肠癌风险降低40%-50%。

为了降低林奇综合征患者罹患子宫癌和卵巢癌的风险，最好的方法是切除这些器官。Yurgelun医生表示，患者通常在40多岁或更晚的时候做出这个决定，具体取决于他们的林奇综合征的具体情况。他还补充说，这是一个每个人都会根据自己的节奏做出的决定。

由于对林奇综合征的认识不足，许多本可以从基因检测中获益的人并没有接受检测。“我们一直在努力宣传，但公众的认知度还没有达到我们期望的水平，”Yurgelun医生说。

在没有咨询医生的情况下，不要过度担心林奇综合征而盲目进行基因检测，Yurgelun医生强调。他建议询问家族癌症病史，并建议所有被诊断出患有癌症的人，尤其是那些在年轻时患癌的人，都应进行基因检测。

家族筛查的重要性

对于那些被诊断出患有林奇综合征的人，一种被称为“级联检测”的方法可以帮助他们的家庭成员。“级联检测非常重要，”Yurgelun医生表示，“如果我们发现正在接受癌症治疗的人患有林奇综合征，那么他们有家庭，可能有兄弟姐妹，可能有孩子，可能有父母、叔叔阿姨。因此，在这个人身上发现林奇综合征，我们可以将信息传播到他们的整个家庭，并让他们接受筛查。”

患有林奇综合征会改变癌症的治疗方式。例如，化疗的效果可能较差，但一些新的免疫疗法（帮助免疫系统对抗癌症）效果“非常好”，Yurgelun医生说。“目前该领域的一个重要方向是研究如何以及何时使用免疫疗法来治疗林奇综合征引起的癌症。”

林奇综合征如何改变生活

52岁的Dana因保护隐私而不愿透露自己的姓氏。她家族中有很多亲人都英年早逝于癌症。事实上，她和她的姐姐都认为自己活不过30岁。

Dana的父亲在她2岁时死于肠癌，而且“发现的时候已经非常晚了”。她的祖父也在她父亲2岁时死于癌症，但家人对此知之甚少。当时他们住在爱尔兰，她的祖母在她祖父去世后搬到了美国。“他们只知道那是癌症，”Dana说，“对我的祖父或任何更早的家人进行尸检时，癌症总是发展到非常晚期，他们无法确定来源。”

Dana的曾祖母据说是死于胃癌，但不清楚癌症是从胃部开始还是只是在那里被发现。

长期以来，Dana家族中没有人会“说出癌症这个词。他们只是害怕它，”Dana说，“他们不知道是什么原因引起的，没有人真正分享任何信息。”

因此，Dana和她的姐姐参加了一项临床试验，并在那里得知自己患有林奇综合征。现在，Dana每年都会进行一次结肠镜检查，并且为了降低子宫癌的风险，她多年来一直服用避孕药。45岁时，她做了子宫切除术。每两到三年，她都会接受一项检查胃部癌症的手术，甚至接受泌尿道检查。Dana没有患过癌症，但她的姐姐在53岁时被诊断出患有肠癌。

“我们一直在接受筛查，”她说，“自从发现（自己患有林奇综合征）以来，大多数人的生活质量都比（他们的长辈）更好。”

Caroline Yost在2018年49岁时被诊断出患有1期乳腺癌，之后她接受了基因检测，得知自己患有林奇综合征。她的母亲在2006年被诊断出患有乳腺癌，因此Yost一直在接受乳腺专家的检查，以降低风险。

“我（在我妈妈患癌时）就下定决心，如果我被诊断出患有乳腺癌，我就要做双侧乳房切除术，”住在亚特兰大郊外、为基因检测公司Invitae工作的Yost说。

一位基因咨询师帮助她了解了她罹患癌症的风险，Yost决定做全子宫切除术，因为她已经“完成了生育”。

Yost说，她的三个孩子都接受了林奇综合征的检测，他们都没有患病，因此他们不会将基因传给自己的孩子。

为了降低风险，Yost还每年进行结肠镜检查，经常检查胃部，并每年去看泌尿科医生。但她宁愿接受这种检查，也不愿对自己的健康一无所知。“（我的林奇综合征诊断）让我安心，有了这些知识，我才能继续积极主动，”她说。

Stephanie Dobson开始出现胃肠道问题时，她最初认为是产后变化引起的。但这些问题持续存在，她要求医生给她做结肠镜检查。当时33岁的Dobson对检查结果感到震惊。“结果发现我患有3期直肠癌，”她在2025年3月7日的节目中说。

基因检测显示她患有林奇综合征，这感觉就像又一次打击。“得知我患有林奇综合征——我的孩子们……他们每个人都有50%的几率患有林奇综合征——这比仅仅发现我自己的健康状况更艰难，”现年35岁的Dobson说。

好消息是什么？她的诊断促使她的家人接受了筛查，作为级联检测的一部分，这意味着她的两位亲人得知他们也患有林奇综合征，并且正在接受筛查。Dobson本人完成了免疫疗法，现在已经没有癌症了，尽管她仍然接受随访筛查。

战胜病魔，重获新生

9月是Singleton与癌症抗争的第九个年头。起初，医生用各种化疗药物治疗他的癌症，但都没有效果。“我几乎每天都卧床不起，因为癌症……长在我的胃周围，完全堵塞了它，所以我无法吃喝，”他说。他依靠静脉营养维持生命。

然后，Singleton面临两个选择：开始接受临终关怀或参加一种免疫疗法药物的临床试验。他回忆说，他“不想死”，所以他知道该选择什么。实验性治疗缩小了他的肿瘤，使他能够接受手术，现在他又能吃喝了。每三周，他都会接受一次药物输注。

现在，Singleton作为一名患者权益倡导者分享他的经历。他最近在一次会议上谈到了患癌经历。

“（免疫疗法）让我比以前更能生活，”他说，“患癌改变了我……因为我的经历，我变得更好了。”